Heute, am 8.10.2026, treffen Straßenbau und Medizin auf überraschende Weise aufeinander: In Italien entsteht aus Muschelschalen und Hafensedimenten ein neuer Baustoff. Das Kalziumkarbonat der Schalen wird zu einer Art Bio-Zement verarbeitet, der unter anderem im Straßenbau eingesetzt werden könnte. Aus Küchen- und Hafenabfällen wird damit vielleicht einmal Material für Wege und Fahrbahnen – irgendwie liegt darin mehr Zukunft, als man zunächst denkt.

Auch in Berlin gibt es einen Schritt, der bislang nach Science-Fiction klang. Ein 19-Jähriger mit schwerer Beta-Thalassämie wurde erstmals in Deutschland außerhalb einer Studie mit der Genschere CRISPR-Cas9 behandelt. Seine Stammzellen wurden gentechnisch verändert, damit sein Körper wieder selbstständig Hämoglobin, also roten Blutfarbstoff, bilden kann. Zuvor war er gewöhnlich etwa alle drei Wochen auf Bluttransfusionen angewiesen.

Erste reguläre CRISPR-Behandlung in Deutschland

Die Beta-Thalassämie ist eine Erbkrankheit, bei der die Bildung von Hämoglobin gestört ist. Bei schweren Verläufen reicht die Sauerstoffversorgung des Körpers nicht aus; unbehandelt können Betroffene bereits im Kleinkindalter sterben. Eine Stammzelltransplantation kann helfen, ist aber nur bis zum 14. Lebensjahr möglich. Für den 19-Jährigen blieb nach einer Einzelfallprüfung mit der Krankenkasse die Gentherapie.

Das 2024 zugelassene Medikament Exagamglogene Autotemcel wurde ihm im Mai 2026 an der Berliner Charité verabreicht. In Deutschland war es bis dahin nur im Rahmen von Studien eingesetzt worden. Nun kam es erstmals in der regulären Versorgung zum Einsatz.

Dafür wurden dem Patienten blutbildende Stammzellen entnommen und im Labor ein bestimmtes Gen aktiviert. Eine Chemotherapie schuf zuvor Platz im Knochenmark – medizinisch notwendig, aber kein Spaziergang: Sie kann schmerzhafte Schleimhautentzündungen und Leberschäden verursachen und macht mit hoher Wahrscheinlichkeit unfruchtbar. Vor einer solchen Behandlung können Ei- oder Samenzellen eingefroren werden, falls später ein Kinderwunsch besteht.

Ende Mai wurden mehr als 900 Millionen genveränderte Stammzellen infundiert. Bei der Behandlung war auch die CRISPR-Mitbegründerin Emmanuelle Charpentier anwesend. Charpentier und Jennifer Doudna hatten CRISPR-Cas9 erstmals 2012 beschrieben und erhielten dafür 2020 den Nobelpreis.

Rund 40 Tage nach der Infusion begann der Körper des jungen Mannes, ausreichend Hämoglobin zu bilden. Inzwischen liegt der Wert im Normbereich, Bluttransfusionen sind nicht mehr erforderlich. Nach Angaben der Charité kann der Patient wieder einen normalen Alltag führen. Das Medikament ist allerdings nur bedingt zugelassen. Deshalb muss er 15 Jahre lang nachbeobachtet werden; langfristige Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit fehlen bislang.

Was die Genschere im Körper verändert

Beta-Thalassämie und Sichelzellerkrankungen beruhen auf genetisch veränderten Formen des Hämoglobins. Während die Beta-Thalassämie vor allem die Sauerstoffversorgung beeinträchtigt, führen Sichelzellerkrankungen durch deformierte rote Blutkörperchen zu schmerzhaften Gefäßverschlüssen. Häufige Transfusionen und andere bisherige Therapien verhindern schwere Organschäden und einen frühen Tod nicht in allen Fällen.

Die CRISPR-Therapie setzt deshalb an einem Schalter an: In den körpereigenen blutbildenden Stammzellen wird das Gen BCL11A inaktiviert. Die Genschere entfernt dafür einen Abschnitt auf beiden Chromosomen. BCL11A beendet normalerweise einige Wochen nach der Geburt die Bildung von fetalem Hämoglobin. Wird es ausgeschaltet, wird dieses Hämoglobin wieder gebildet. Es transportiert Sauerstoff und verursacht die genannten Krankheitssymptome nicht.

Der Ablauf ist aufwendig. Zunächst werden aus Blut, etwa aus einer Armvene, blutbildende Stamm- und Vorläuferzellen isoliert. Sie liegen in größeren Mengen im schwer zugänglichen roten Knochenmark. Im Labor schneidet das Enzym Cas9 die DNA; eine eigens hergestellte guide-RNA führt Cas9 zum BCL11A-Gen. Beide Komponenten gelangen mittels eines Stromstoßes in die Zellen.

Anschließend wird kontrolliert, ob die Genveränderung funktioniert hat und genügend Zellen die Behandlung überlebt haben. Die veränderten Zellen werden vermehrt, bevor die Chemotherapie die defekten Stammzellen im Knochenmark zerstört. Danach kommen die bearbeiteten Zellen per Infusion zurück. Sie bauen neues Knochenmark auf, das fetales Hämoglobin produziert.

Bei der Berliner Behandlung wurden körpereigene Zellen verwendet – eine autologe Ex-vivo-Therapie. „Ex vivo“ bedeutet: Die Zellen werden außerhalb des Körpers verändert und anschließend zurückgegeben. Bei „in vivo“ geschieht die genetische Veränderung direkt im Körper. „Allogen“ wiederum bezeichnet die Verwendung gespendeter Zellen. Die ersten Zulassungen betreffen voraussichtlich autologe Ex-vivo-Therapien.

Vom Labor in weitere Krankheitsgebiete

Die erste CRISPR-Therapie weltweit wurde im Vereinigten Königreich am 16.11.2023 zugelassen, in den USA am 08.12.2023 und in der EU am 13.02.2024. Sie richtet sich gegen Beta-Thalassämie und Sichelzellerkrankung. Grundsätzlich sind CRISPR-Therapien als einmalige Behandlung mit möglichst langfristiger Wirkung gedacht. Bei manchen Krankheiten könnten sie die erste spezifische Therapie sein, bei anderen häufige Behandlungen im Abstand von Tagen oder Wochen ersetzen.

Herkömmliche Gentherapien fügen in der Regel Gene hinzu. Dabei lässt sich meist nicht gezielt steuern, an welcher Stelle eines Chromosoms sie landen; manchmal verbleiben sie als zusätzlicher DNA-Ring, ein sogenanntes Episom, im Zellkern. Bereits vorhandene Gene gezielt zu verändern, war damit nicht möglich. CRISPR öffnet genau diese Tür.

Entwickelt werden Anwendungen für Erbkrankheiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Typ-2-Diabetes, Krebs, HIV-Infektionen und Malaria. Öffentliche Forschungseinrichtungen und Pharmaunternehmen arbeiten weltweit daran. Laut einer klinischen Übersicht mit Stand 13.02.2023 war Exagamglogen autotemcel in der EU gegen Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie zugelassen; beteiligt sind Vertex und CRISPR Therapeutics, autolog, ex vivo und mit CRISPR/Cas9.

In Phase III befand sich NTLA-2001 gegen Transthyretin-Amyloidose von Intellia Therapeutics, autolog, in vivo und mit CRISPR/Cas9. Die Erkrankung geht häufig mit Herzproblemen einher. In Phase II waren unter anderem EDIT-301 gegen Sichelzellkrankheit und Beta-Thalassämie von Editas Medicine, CTX-110 gegen B-Zell-Lymphome von CRISPR Therapeutics, ET-02 gegen akute lymphatische Leukämie und Non-Hodgkin-Lymphom von EdiGene, BRL-201 gegen B-Zell-Lymphome von Bioray Laboratories sowie VCTX211 gegen Typ-1-Diabetes von CRISPR Therapeutics/Vertex.

Ebenfalls in Phase II liefen NTLA-2002 gegen hereditäres Angioödem von Intellia Therapeutics, eine Therapie mit genetisch modifizierten tumorinfiltrierenden Lymphozyten gegen gastrointestinale Tumoren von Intima Bioscience, CTX-120 gegen multiples Myelom von CRISPR Therapeutics, VGB-Ex-01 gegen Beta-Thalassämie von Shanghai Vitalgen BioPharma, EBT-101 gegen HIV-Infektion von Excision BioTherapeutics, OTQ-923 gegen Sichelzellkrankheit von Novartis/Intellia Therapeutics und CTX-131 gegen maligne T-Zell-Erkrankungen von CRISPR Therapeutics.

In Phase I/II befanden sich CTX-130 gegen solide Tumoren und maligne T-Zell-Erkrankungen sowie CTX-112 gegen B-Zell-Lymphome, beide von CRISPR Therapeutics und allogen, ex vivo mit CRISPR/Cas9. In Phase I wurden unter anderem eine gammaglobin-reaktivierte autologe hämatopoetische Stammzelltherapie gegen Beta-Thalassämie von Bioray Laboratories, CTX-310 gegen atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen von CRISPR Therapeutics, RM-001 gegen Beta-Thalassämie von Reforgene Medicine, HG-202 gegen altersbedingte Makuladegeneration von Hui-Gene Therapeut